幸亏他还是找了阮彬过来把把关啊！

尿素循环障碍疾病几乎可以在任何年纪表现。然而，在某些特定的时间患者比较可能会因为代谢上的压力而出现症状。比如说在婴幼儿晚期（te fancy）小朋友比较脆弱，主要是因为生长速度的减缓，饮食的改变，以及来自母亲的抗体日渐减少所导致的反复感染。在青春期（uberty）因为生长速度的改变以及精神社交因素，可能会导致代偿失调。

然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征是相当有特色的，除了argase缺乏症之外，其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性，诊断常常会容易被忽略。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。

旁边的儿科住院总脸皮有些发烫，他当时的确也是差点误诊了！

“医生，我儿子到底是什么病啊？”90后夫妇急忙问道。

“很不幸的告诉你们，你们的孩子患的是尿素循环障碍！这是一种先天性疾病！情况非常的不好！”郭辉解释道。

“什么尿素循环障碍？可以治好吗？”男的赶紧问道。

“这个……”

郭辉三人听了之后都是为难起来。

尿素循环主要在肝脏中表现，为一连串移除血氨的路径。其反应的有部份是在粒线体，有一部份是在细胞质里面，能够把有毒的物质（血氨），转换成较无毒的物质（尿素），然后由小便中排出。每一个代谢路径的酵素缺陷，都会导致于血氨升高。当然也有一些其它的代谢疾病，会次发性地抑制尿素循环。这种病，目前无法彻底治好！

第五百五十八章 天价药！

“很难治好！”阮彬开口道。尿素循环障碍是一组由于先天酶缺陷引起的以高血氨为特征的遗传代谢障碍性疾病尿素循环障碍会导致糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖症，痛风。由于血脑屏障发生障碍，脑组织受生化内环境的影响，发生代谢变化，导致脑功能障碍。

“尿素循环障碍的原因有代谢障碍和代谢旺盛等，在尿素循环障碍的治疗上，目前主要办法是药物降氨、血液透析等，另外也要注意饮食上低蛋白饮食，而且这种病还特别的严重，其预后差，死亡率高。”

“简单点说就是说尿素循环障碍无法将蛋白质分解后产生的氨排出体外，目前的治疗方法主要以限制蛋白质摄取，并配合降低血氨的药物，以避免血氨急性上升为主。也就是说你的孩子只能依靠药物控制血氨值！”郭辉也是解释道。

“啊？治不好？”男的听了之后脸色剧变！

怎么会这么严重？